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El 10% de los infartos en personas jóvenes y de mediana edad tiene una causa genética

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Las enfermedades cardiovasculares se corresponden, con cerca de 17,5 millones de decesos solo en 2012, con la primera causa de mortalidad en todo el planeta. Unos decesos que, además de por los accidentes cerebrovasculares o ‘ictus’, son en su mayoría causados por los infartos agudos de miocardio. Pero, ¿qué se puede hacer para prevenir estos ataques al corazón? Pues básicamente, practicar ejercicio y seguir una alimentación adecuada. O lo que es lo mismo, llevar una vida ‘sana’. Más aún en el caso de aquellas personas que, como consecuencia de sus genes, tienen una predisposición hereditaria a desarrollar una enfermedad cardiovascular. Y no solo en el caso de los mayores. También en el de las personas jóvenes y de mediana edad. De hecho, un estudio llevado a cabo por investigadores del Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda en Majadahonda (Madrid) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) muestra que cerca de un 10% de las personas padecen un infarto de miocardio antes de cumplir los 65 años portan un defecto genético que provoca el desarrollo de hipercolesterolemia familiar –enfermedad caracterizada por un incremento de la concentración del ‘colesterol malo’ en la sangre.

Como explica Pablo García Pavía, director de esta investigación publicada en la revista «Journal of the American College of Cardiology», «identificar a las personas que padecen hipercolesterolemia familiar es muy importante ya que tienen mucho riesgo de sufrir un infarto de miocardio u otras enfermedades vasculares en edades tempranas de la vida».

Riesgo heredado

Las lipoproteínas de baja densidad –o ‘LDL’– son las encargadas de unirse al colesterol para transportarlo a través de la sangre. El problema es que cuando alcanza unos niveles excesivos, el c-LDL resultante de la unión de las LDL y del colesterol suele depositarse en las paredes de los vasos sanguíneos y formar las placas de ateroma que dan lugar a la aterosclerosis. De ahí que el c-LDL se conozca como ‘colesterol malo’ y deba ser reducido, pues las placas de ateroma, además de dificultar un flujo adecuado de la sangre, pueden romperse y provocar un trombo, lo que a su vez puede dar lugar a episodios cardiovasculares como un infarto de miocardio o un ictus.

En este contexto, la hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria que provoca un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del c-LDL. Una enfermedad que padece al menos 1 de 400 personas –para un total de cerca de 100.000 españoles afectados– y que, de acuerdo con las evidencias del nuevo estudio, parece encontrarse detrás de muchos de los infartos en personas jóvenes y de mediana edad.

En el estudio, los autores analizaron siete genes relacionados con el metabolismo del colesterol –los genes ‘LDLR’, ‘APOB’, ‘PCSK9’, ‘ApoE’, ‘STAP1’, ‘LDLRAP1’ y ‘LIPA’– en 103 pacientes que, con unos niveles plasmáticos moderadamente elevados de ‘colesterol malo’ –niveles iguales o superiores a 160 mg/dl–, habían sufrido un infarto de miocardio antes de cumplir la edad de 65 años. Y de acuerdo con los resultados, hasta un 8,7% de los participantes portaban un defecto genético que desencadenaba el desarrollo de la hipercolesterolemia familiar –o lo que es lo mismo, el incremento del c-LDL en sangre– y, por tanto, les había acabado provocando un infarto.

Es más; los resultados también demuestran que el estudio genético es mucho más eficaz que las escalas que se utilizan habitualmente en la práctica clínica a la hora de identificar a los pacientes con hipercolesterolemia familiar.

Como indica Almudena Amor, co-directora de la investigación, «para identificar a los pacientes con hipercolesterolemia familiar hasta ahora se empleaban escalas clínicas que valoran el nivel de colesterol y los antecedentes familiares y personales del paciente. Sin embargo, el 40% de los sujetos con defectos genéticos identificados en nuestro trabajo no eran correctamente clasificados por las escalas, por lo que demostramos que es necesario realizar estudios genéticos a estos pacientes».

Bajar el colesterol

En definitiva, cerca de un 10% de los infartos en la población menor de 65 años tienen una causa genética y, por tanto, hereditaria: la hipercolesterolemia familiar. De ahí la necesidad, vital, de que los afectados por esta enfermedad adopten hábitos de vida saludables y sigan un tratamiento para reducir su riesgo de ataque al corazón.

Como refiere Pablo García Pavía, «más del 50% de los pacientes con hipercolesterolemia familiar sufren un infarto de miocardio u otra enfermedad vascular antes de los 55 años de edad. Pero las consecuencias de la hipercolesterolemia familiar pueden evitarse si se trata intensivamente a los pacientes para disminuir sus niveles de colesterol desde edades tempranas».

Sin embargo, el beneficio de la detección de esta enfermedad hereditaria no se limita solo a los afectados, sino que se extiende a todos sus familiares. Como apunta Almudena Amor, «cuando se identifica genéticamente a un paciente con hipercolesterolemia familiar, el mayor beneficio es que se puede conocer qué otros miembros de su familia también tienen el defecto genético y padecen la enfermedad. Esos familiares deben reducir sus niveles de colesterol desde niños para evitar sufrir un infarto cuando sean adultos».

Tal es así que, como concluyen los autores, «debería realizarse el estudio genético de hipercolesterolemia familiar a todas las personas con colesterol elevado que hayan sufrido o sufran un infarto por debajo de los 65 años».

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